talascocuk

Çocuklarda Talasemi Nasıl Gelişir?

Tem 5 • Çocuk Hematolojisi • 884 Görüntülenme • Yorum Yapılmamış

Talasemi adını verdiğimiz ailevi akdeniz anemisi, hemoglobin yapım genlerindeki bozukluk sonucu hemoglobin molekülün protein zincirinde üretim azalması sonucu oluşmaktadır. Hemoglobin yapım genlerinde ki bozuklukların derecesine göre protein üretimi hiç olmamakta, az miktarda olmakta ya da orta derecede olmaktadır. Buna göre talasemiye yansıması farklı olmakta ve hastalık farklı ağırlıkta gelmektedir.

Birincisi taşıyıcı olarak gelebilir. Normalde insanlarda 23 çift kromozon ve her bir genden 2 tane olmaktadır. Hemoglobin yapım genlerinde de 2 tane vardır. Sadece birinde hastalık tanışınıyorsa o zaman kişi taşıyıcı olur. Kişinin bir şikayeti olmaz, tesadüfen farklı nedenle yapılan kan sayımlarında hafif bir kansızlık, alyuvarlarda ki küçüklük, normal yada yüksek sayıda kırmızı küre sayısıyla bunun tanısını koymaktayız.

İkincisi ağır şiddette olan Talasemi majör adını verdiğimi tipidir. Çocukluk çağında 4-6 ay daha ziyade olmak üzere 12 aya kadar bu hastalığın tanısı koyumaktadır. Hemoglobin çok ağır düşüklüktedir. 7’nin altındadır genellikle. Çocuklarda karaciğer, dalak büyüklüğü ile birlikte kalp yetmezliği bulguları vardır. Anne-Baba taşıyıcıdır. Tanı konulur konulmaz çocuklar tedaviye alınır ve aylık kan almadan yaşamlarını idame ettiremezler. Üçüncüsü orta şiddetli olan talasemi intermedia adını verdiğimiz tiptir. Bunda da hemoglobin 7 ila 10 arasında olmakta. Çocuklarda ya da kişilerde karaciğer ve dalakta büyüklük olmaktadır ama bu tipte talasemi majörde olduğu gibi aylık kan verilmesine gerek olmaz kan almaya ihtiyaçları daha düşüktür.

Talasemi Taşıyıcılığı

Hemoglobin yapım genlerindeki bozukluk sonucu hemoglobinin protein zinciri kısmında yapım bozuklukları sonucu talasemi gelişmektedir. Bütün insanlarda 46 tane kromozon adını verdiğimiz bizim özelliklerimizi kodlayan yapılar vardır. Bu kromozonlar aslında 23 tane çifttir. 23 kromozonun her birinden 2 tane vardır bütün insalarda. Sonuç olarak özelliklerimizi belirleyen genlerdende her birinden 2’şer tane var insanlarda. Hemoglobin yapım genlerinden de 2 tane var. Eğer hemoglobin yapım genlerinden ikisi birden normal olursa kişi tamamen normal. Birinde hastalık mevcut olursa, hemoglobin yapım geninde hastalık mevcut olursa kişi taşıyıcı, her ikisinde de bozukluk olursa talasemi adını verdiğimiz ailevi akdeniz anemisi ortaya çıkmaktadır. Bunun için anne ve babanın her ikisininde taşıyıcı olması gerekiyor. Taşıyıcı bir insan tamamen normal sağlıklı bir hemoglobin yapım geni olan kişiyle evlenirse çocukları en fazla %50 olasılıkla taşıyıcı olmaktadır. Ama taşıyıcı olan bir insan yine taşıyıcı bir insanla evlenirse o zaman %25 olasılıkla hasta çocuk, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk, %25 olasılıkla tamamen sağlıklı çocuk sahibi olmaktadırlar. Bu nedenle taşıyıcılık tespit ettiğimiz kişileri bu konuda bilgilendirip kendileri gibi bir kişiyle evlenmeleri durumunda genetik danışma alabilecekleri ve genetik testlerin yapılacağı büyük merkezlere yönlendiririz.

Facebook hesabı ile yorum

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

« »